Edukacja pacjenta

MCAS - zespół aktywacji mastocytów

Diagnostyka i leczenie MCAS (zespołu aktywacji mastocytów)

Zajmuję się diagnostyką i leczeniem MCAS (Mast Cell Activation Syndrome), czyli zespołu aktywacji mastocytów. Konsultuję osoby z podejrzeniem MCAS oraz pacjentów z już rozpoznanym zespołem aktywacji mastocytów.

Wciąż zbyt rzadko rozpoznawane zaburzenie układu odpornościowego. Poniżej znajdziesz podstawowe informacje o objawach, diagnostyce, leczeniu i o tym, jak wygląda konsultacja w moim gabinecie.

Czym jest MCAS

Choroby związane z układową aktywacją komórek tucznych (MCAD, od ang. mast cell activation disease) to określenie obejmujące trzy główne jednostki: zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS), mastocytozę układową (SM) oraz białaczkę mastocytarną (MCL). Spośród tych schorzeń najczęściej występuje MCAS, którego częstość szacuje się na około 5-17% populacji.

Zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS) jest przewlekłym zaburzeniem wielonarządowym, które pozostaje stosunkowo często niedostatecznie rozpoznawane. Jest związany z nieprawidłową aktywacją komórek tucznych, prowadzącą do uwalniania mediatorów oddziałujących na różne komórki organizmu. Komórki tuczne występują niemal we wszystkich tkankach, dlatego ich nieprawidłowa aktywacja może przyczyniać się do występowania szerokiego spektrum objawów.

Rozpoznanie MCAS stanowi wyzwanie diagnostyczne, ponieważ pełny obraz kliniczny tego zaburzenia nie jest powszechnie znany wśród lekarzy. W konsekwencji pacjenci często konsultują się z wieloma specjalistami, zanim zostanie u nich postawiona właściwa diagnoza.

Słowo od lekarki

Dlaczego zajmuję się MCAS

Od 10 lat interesuję się zespołem aktywacji mastocytów (MCAS). Jest to choroba wciąż mało znana, zarówno wśród pacjentów, jak i części środowiska medycznego. Jednocześnie coraz więcej uwagi poświęca się mastocytom - komórkom układu odpornościowego, które odgrywają ważną rolę m.in. w reakcjach alergicznych i procesach zapalnych.

W MCAS problemem nie jest po prostu „nadmiar histaminy". Istotą choroby jest nieprawidłowa, nawracająca aktywacja mastocytów i uwalnianie przez nie różnych mediatorów, takich jak histamina, tryptaza, prostaglandyny czy leukotrieny. Substancje te mogą wpływać jednocześnie na wiele układów organizmu, dlatego objawy bywają bardzo różnorodne i często pozornie nie mają ze sobą związku.

U jednej osoby mogą pojawiać się między innymi zaczerwienienie i świąd skóry, pokrzywka lub obrzęki, u innej bóle brzucha, nudności, biegunki, kołatanie serca, spadki ciśnienia, duszność czy epizody przypominające reakcję anafilaktyczną. Charakterystyczne jest to, że objawy mogą występować napadowo i obejmować jednocześnie różne układy organizmu.

Dużym problemem jest również to, że u części osób trudno jednoznacznie ustalić, co uruchamia reakcję. Mastocyty mogą reagować m.in. na określone pokarmy, leki, infekcje, wysiłek, stres, zmiany temperatury czy bodźce fizyczne. Nie oznacza to jednak, że każdy z tych czynników jest uniwersalnym wyzwalaczem u każdej osoby.

MCAS jest więc chorobą, która potrafi być niezwykle trudna do uchwycenia. Objawy mogą przypominać wiele innych schorzeń, a ich zmienność sprawia, że pacjent przez długi czas może szukać odpowiedzi na pytanie, dlaczego jego organizm reaguje w tak nieprzewidywalny sposób. Dlatego prawidłowa diagnostyka ma ogromne znaczenie. Sam zestaw niespecyficznych objawów nie wystarcza do rozpoznania MCAS - potrzebne są również obiektywne dowody aktywacji mastocytów, a kryteria diagnostyczne mają pomóc odróżnić tę chorobę od innych przyczyn podobnych dolegliwości.

To właśnie dlatego uważam, że o zespole aktywacji mastocytów warto mówić szerzej. Nie po to, aby przypisywać MCAS wszystkie trudne do wyjaśnienia objawy, ale po to, aby zwiększać świadomość istnienia tej złożonej choroby i pokazywać, jak ważne są rzetelna diagnostyka, wiedza lekarzy oraz doświadczenie samych pacjentów.

- dr Olga Sobczak

Objawy

Objawy MCAS według układu ciała

Objawy MCAS mogą występować pojedynczo lub łączyć się w bardziej złożony obraz kliniczny.

Gardło, krtań i zatoki

  • Przewlekła chrypka
  • Obrzęk gardła i krtani
  • Uczucie ciała obcego w gardle
  • Nawracające zapalenia zatok
  • Reakcje na zapachy i opary
  • Katar
  • Zatkany nos

Skóra

  • Pokrzywka
  • Zaczerwienienie i uderzenia gorąca
  • Świąd
  • Dermografizm (skóra reagująca na lekki ucisk)

Układ pokarmowy

  • Wzdęcia
  • Refluks
  • Nudności
  • Biegunki niereagujące na standardowe leczenie

Serce i krążenie

  • Kołatanie serca
  • Niskie ciśnienie krwi
  • Zawroty głowy przy wstawaniu
  • Uczucie omdlewania

Układ oddechowy

  • Duszność
  • Świszczący oddech
  • Uczucie zacisku w klatce piersiowej/gardle
  • Kaszel
  • Objawy przypominające astmę

Układ nerwowy

  • „Mgła mózgowa”
  • Ból głowy
  • Migrena
  • Problemy z koncentracją
  • Zmęczenie
  • Zawroty głowy

Oczy

  • Świąd
  • Łzawienie
  • Zaczerwienienie
  • Pieczenie
  • Obrzęk powiek

Mięśnie i stawy

  • Bóle mięśni
  • Bóle stawów
  • Uczucie sztywności

Układ moczowo-płciowy

  • Parcie na mocz
  • Częstsze oddawanie moczu
  • Dyskomfort w obrębie pęcherza
  • U części osób również objawy ze strony narządów płciowych

Reakcje ogólnoustrojowe

  • Nagłe wystąpienie wielu powyższych objawów jednocześnie
  • W ciężkiej reakcji może dojść do anafilaksji
Proces diagnostyczny

Diagnostyka MCAS

Diagnostyka MCAS wymaga dokładnej analizy objawów, ich przebiegu oraz wyników badań. Podczas konsultacji analizuję między innymi:

  • charakter i czas występowania objawów;
  • ich częstotliwość i nasilenie;
  • możliwe czynniki wyzwalające;
  • występowanie reakcji przypominających reakcje alergiczne lub anafilaksję;
  • dotychczasową diagnostykę;
  • wyniki wykonanych badań;
  • stosowane dotychczas leczenie i jego skuteczność.

Na podstawie zebranych informacji ustalam dalsze postępowanie diagnostyczne.

Czy każdy pacjent z podobnymi objawami ma MCAS?

Nie.

Objawy mogące występować w MCAS są niespecyficzne i mogą mieć wiele innych przyczyn. Dlatego rozpoznanie MCAS wymaga spełnienia odpowiednich kryteriów diagnostycznych, a nie tylko występowania określonego zestawu objawów.

Postępowanie

Leczenie MCAS

Leczenie dobieram indywidualnie do obrazu klinicznego pacjenta. Postępowanie może obejmować leczenie objawowe, identyfikację i ograniczanie indywidualnych czynników wyzwalających oraz dalsze postępowanie diagnostyczne, jeśli jest ono potrzebne. Celem leczenia jest zmniejszenie nasilenia objawów oraz poprawa jakości życia.

Kiedy się zgłosić

Kiedy warto zgłosić się na konsultację?

Warto rozważyć konsultację, jeśli występują u Ciebie nawracające, niewyjaśnione objawy dotyczące różnych układów organizmu, szczególnie jeśli:

  • objawy pojawiają się napadowo;
  • występują reakcje przypominające reakcje alergiczne;
  • występowały epizody anafilaksji lub objawy sugerujące anafilaksję;
  • objawy dotyczą jednocześnie kilku układów organizmu;
  • dotychczasowa diagnostyka nie wyjaśniła przyczyny dolegliwości;
  • podejrzewasz u siebie zaburzenie związane z aktywacją mastocytów.

Występowanie tych objawów nie oznacza automatycznie MCAS. Konsultacja ma na celu ocenę, czy w danym przypadku istnieją podstawy do dalszej diagnostyki w tym kierunku.

„Pierwszy raz ktoś potraktował moje objawy jako część większej całości.”
- pacjentka, konsultacja MCAS
Pytania i odpowiedzi

Najczęstsze pytania o MCAS

Czym różni się MCAS od zwykłej alergii?

Klasyczna alergia jest zwykle wywoływana przez konkretny, powtarzalny alergen i można ją potwierdzić standardowymi testami. W MCAS reakcja bywa niewspółmierna do bodźca, może dotyczyć wielu układów naraz, a typowe testy alergiczne często wychodzą prawidłowo mimo realnych objawów.

Jak wygląda diagnostyka MCAS w moim gabinecie?

Diagnostyka MCAS (zespołu aktywacji komórek tucznych) opiera się na ocenie charakterystycznych, nawracających objawów z różnych układów organizmu oraz potwierdzeniu aktywacji mastocytów w badaniach laboratoryjnych. Ważnym elementem jest także wykluczenie innych chorób mogących powodować podobne objawy oraz ocena odpowiedzi na leczenie.

Czy potrzebuję skierowania na wizytę?

Nie musisz mieć postawionej diagnozy MCAS ani skierowania, żeby umówić się na pierwszą konsultację. Wspólnie ustalimy, jakie są dalsze kroki.

Czy leczysz tylko objawy laryngologiczne MCAS czy również z innych układów?

W moim gabinecie leczę objawy MCAS występujące w różnych układach organizmu, nie ograniczając się wyłącznie do objawów laryngologicznych. Postępowanie dobieram indywidualnie, w zależności od dominujących objawów i potrzeb pacjenta.

Ile trwa pierwsza konsultacja?

Pierwsza konsultacja trwa 50 minut ze względu na dokładny wywiad, który jest kluczowym elementem diagnostyki MCAS.

Czy MCAS to to samo co nietolerancja histaminy?

Nie. Są to różne zagadnienia medyczne, choć mogą występować podobne objawy. Wymagają odrębnej oceny diagnostycznej.

Czy MCAS można rozpoznać tylko na podstawie objawów?

Nie. Objawy MCAS są niespecyficzne. Do rozpoznania potrzebna jest odpowiednia ocena kliniczna oraz spełnienie kryteriów diagnostycznych.

Chcesz dowiedzieć się więcej o MCAS?

W Bazie Wiedzy znajdziesz więcej artykułów na temat MCAS.

Przejdź do Bazy Wiedzy →

Masz objawy, które trudno wyjaśnić?

Napisz do mnie - wspólnie ustalimy, czy warto zacząć od konsultacji laryngologicznej pod kątem MCAS.

Napisz do nas