Wciąż zbyt rzadko rozpoznawane zaburzenie układu odpornościowego. Poniżej znajdziesz podstawowe informacje o objawach, diagnostyce i o tym, jak wygląda konsultacja w moim gabinecie.
Choroby związane z układową aktywacją komórek tucznych (MCAD, od ang. mast cell activation disease) to określenie obejmujące trzy główne jednostki: zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS), mastocytozę układową (SM) oraz białaczkę mastocytarną (MCL). Spośród tych schorzeń najczęściej występuje MCAS, którego częstość szacuje się na około 5–17% populacji.
Zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS) jest przewlekłym zaburzeniem wielonarządowym, które pozostaje stosunkowo często niedostatecznie rozpoznawane. Jest związany z nieprawidłową aktywacją komórek tucznych, prowadzącą do uwalniania mediatorów oddziałujących na różne komórki organizmu. Komórki tuczne występują niemal we wszystkich tkankach, dlatego ich nieprawidłowa aktywacja może przyczyniać się do występowania szerokiego spektrum objawów.
Rozpoznanie MCAS stanowi wyzwanie diagnostyczne, ponieważ pełny obraz kliniczny tego zaburzenia nie jest powszechnie znany wśród lekarzy. W konsekwencji pacjenci często konsultują się z wieloma specjalistami, zanim zostanie u nich postawiona właściwa diagnoza.
Od 10 lat interesuję się zespołem aktywacji mastocytów (MCAS). Jest to choroba wciąż mało znana, zarówno wśród pacjentów, jak i części środowiska medycznego. Jednocześnie coraz więcej uwagi poświęca się mastocytom – komórkom układu odpornościowego, które odgrywają ważną rolę m.in. w reakcjach alergicznych i procesach zapalnych.
W MCAS problemem nie jest po prostu „nadmiar histaminy". Istotą choroby jest nieprawidłowa, nawracająca aktywacja mastocytów i uwalnianie przez nie różnych mediatorów, takich jak histamina, tryptaza, prostaglandyny czy leukotrieny. Substancje te mogą wpływać jednocześnie na wiele układów organizmu, dlatego objawy bywają bardzo różnorodne i często pozornie nie mają ze sobą związku.
U jednej osoby mogą pojawiać się między innymi zaczerwienienie i świąd skóry, pokrzywka lub obrzęki, u innej bóle brzucha, nudności, biegunki, kołatanie serca, spadki ciśnienia, duszność czy epizody przypominające reakcję anafilaktyczną. Charakterystyczne jest to, że objawy mogą występować napadowo i obejmować jednocześnie różne układy organizmu.
Dużym problemem jest również to, że u części osób trudno jednoznacznie ustalić, co uruchamia reakcję. Mastocyty mogą reagować m.in. na określone pokarmy, leki, infekcje, wysiłek, stres, zmiany temperatury czy bodźce fizyczne. Nie oznacza to jednak, że każdy z tych czynników jest uniwersalnym wyzwalaczem u każdej osoby.
MCAS jest więc chorobą, która potrafi być niezwykle trudna do uchwycenia. Objawy mogą przypominać wiele innych schorzeń, a ich zmienność sprawia, że pacjent przez długi czas może szukać odpowiedzi na pytanie, dlaczego jego organizm reaguje w tak nieprzewidywalny sposób. Dlatego prawidłowa diagnostyka ma ogromne znaczenie. Sam zestaw niespecyficznych objawów nie wystarcza do rozpoznania MCAS – potrzebne są również obiektywne dowody aktywacji mastocytów, a kryteria diagnostyczne mają pomóc odróżnić tę chorobę od innych przyczyn podobnych dolegliwości.
To właśnie dlatego uważam, że o zespole aktywacji mastocytów warto mówić szerzej. Nie po to, aby przypisywać MCAS wszystkie trudne do wyjaśnienia objawy, ale po to, aby zwiększać świadomość istnienia tej złożonej choroby i pokazywać, jak ważne są rzetelna diagnostyka, wiedza lekarzy oraz doświadczenie samych pacjentów.
- dr Olga Sobczak
Objawy MCAS mogą występować pojedynczo lub łączyć się w bardziej złożony obraz kliniczny.
„Pierwszy raz ktoś potraktował moje objawy jako część większej całości.”- pacjentka, konsultacja MCAS
Klasyczna alergia jest zwykle wywoływana przez konkretny, powtarzalny alergen i można ją potwierdzić standardowymi testami. W MCAS reakcja bywa niewspółmierna do bodźca, może dotyczyć wielu układów naraz, a typowe testy alergiczne często wychodzą prawidłowo mimo realnych objawów.
Diagnostyka MCAS (zespołu aktywacji komórek tucznych) opiera się na ocenie charakterystycznych, nawracających objawów z różnych układów organizmu oraz potwierdzeniu aktywacji mastocytów w badaniach laboratoryjnych. Ważnym elementem jest także wykluczenie innych chorób mogących powodować podobne objawy oraz ocena odpowiedzi na leczenie.
Nie musisz mieć postawionej diagnozy MCAS ani skierowania, żeby umówić się na pierwszą konsultację. Wspólnie ustalimy, jakie są dalsze kroki.
W moim gabinecie leczę objawy MCAS występujące w różnych układach organizmu, nie ograniczając się wyłącznie do objawów laryngologicznych. Postępowanie dobieram indywidualnie, w zależności od dominujących objawów i potrzeb pacjenta.
Pierwsza wizyta jest dłuższa niż standardowa konsultacja laryngologiczna, ponieważ poświęcamy więcej czasu na dokładny wywiad - to kluczowy element diagnostyki MCAS.
Napisz do mnie - wspólnie ustalimy, czy warto zacząć od konsultacji laryngologicznej pod kątem MCAS.